Nusinersen - obiecujący lek do terapii genowej
6 października 2016, 10:34Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, wskutek której dochodzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby nie są w stanie ani stać, ani siedzieć i zwykle umierają przed 2. rokiem życia. W ostatnim jednak czasie niektórzy rodzice takich dzieci opublikowali filmy, na których widać, jak ich pociechy samodzielnie siedzą, a nawet chodzą przy pomocy drugiej osoby
Prosty lek na artretyzm zwalcza nowotwory krwi
4 sierpnia 2017, 09:49Naukowcy z Sheffield University odkryli, że osoby cierpiące na czerwienice prawdziwą można leczyć prostym lekiem na artretyzm. Czerwienica prawdziwa to nowotwór krwi polegający na nadprodukcji czerwonych ciałek krwi.
Malaria ukrywa się w szpiku
9 maja 2018, 07:16Plasmodium vivax to zarodziec malarii odpowiedzialny za większość przypadków tej choroby występujących w Afryce subsaharyjskiej. Międzynarodowy zespół mikrobiologów informuje na łamach pisma mBio, że P. vivax nie tylko krąży w krwi, ale ukrywa się również w szpiku kostnym
W oczach pacjentów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba występuje wysoki poziom prionów
26 listopada 2018, 13:19W oczach zmarłych ze sporadyczną, inaczej samoistną, chorobą Creutzfeldta-Jakoba (ang. sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, sCJD) wykryto priony. To sugeruje, że oczy mogą umożliwiać wczesne wykrycie CJD.
Otyłość powiązana ze zmniejszeniej ilości istoty szarej w mózgu
27 lipca 2021, 09:07Coraz więcej tłuszczu w organizmie zwiększa ryzyko demencji i udaru, ostrzegają naukowcy z University of South Australia. Przyjrzeli się oni istocie szarej mózgów około 28 000 osób i odkryli, że w miarę jak tyjemy, dochodzi do atrofii istoty szarej, co zwiększa ryzyko schorzeń neurologicznych.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – projekty, które mogą wpłynąć na życie pacjentów cierpiących na najrzadsze schorzenia
28 lutego 2022, 18:06Dwudziestego ósmego lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak podkreśla Agencja Badań Medycznych (ABM), to wyjątkowy obszar skupiający schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Ze względu na ich różnorodność, wiedza na ich temat jest wciąż niska, a pacjenci mają problem z uzyskaniem właściwej diagnozy. Bywa, że trwa to latami.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Tabletki szczęścia to iluzja?
27 lutego 2008, 10:15Jednym z typów stosowanych w depresji leków są tzw. selektywne inhibitory zwrotnego wchłaniania/wychwytu serotoniny, określane także jako SSRI (od ang. Selective Serotonine Reuptake Inhibitors). Do grupy tej należy słynny Prozac, zwany przez niektórych pigułką szczęścia. Leki te należą do stosunkowo nowej grupy związków, które przedłużają działanie serotoniny, znanej także jako hormon szczęścia. Właśnie na tych specyfikach, przyjmowanych na świecie przez co najmniej 40 milionów ludzi, skupili się badacze.
Obiecujące białko na alzheimera
20 kwietnia 2016, 06:30Zespół z Uniwersytetu w Glasgow i Hongkońskiego Uniwersytetu Nauki i Technologii (HKUST) odkrył, że w mysim modelu choroby Alzheimera (ChA) pewne białko - interleukina 33 (IL-33) - odwraca zmiany patologiczne oraz deteriorację poznawczą.
Jeden za wszystkich, wszyscy za jednego
9 maja 2008, 09:19Jeszcze niedawno sądzono, że każda komórka w organizmie jest zdolna do mierzenia określonych parametrów otoczenia i stosownej autonomicznej reakcji na ich zmianę. Miałaby to być cecha odziedziczona po jednokomórkowych mikroorganizmach, w których pojedyncza komórka jest jednocześnie całym organizmem, toteż "pracuje na własny rachunek" i chroni się przed niekorzystnymi zmianami środowiska we własnym zakresie. Okazuje się jednak, że u organizmów wyższych wykształcone są specjalne "centra decyzyjne", bez których odpowiednia reakcja na bodźce zewnętrzne jest znacznie utrudniona lub nawet niemożliwa.
